Niña de 15 años con Manchas Café con Leche

Se agradece al Dr. Gonzalo Vera por el aporte de este interesante caso.

Caso 11:

Esta niña de 15 años consultó por gonalgia bilateral, progresiva de 2 días de evolución. Sin embargo lo que destacaba no era su motivo de consulta. Al interrogar a su madre, refiere que su hija presenta múltiples manchas color café con leche tanto en torso, dorso, abdomen y extremidades desde la infancia. Además está en control con Neurología infantil, ya que hace un tiempo, a raíz de un cuadro de cefalea, se diagnosticó un tumor intracraneano que fue catalogado de benigno y se ha decidido observar.

Al examen físico general destacan signos vitales normales, afebril. En la piel se observan múltiples manchas de distintos tamaños, todas de bordes irregulares pero bien definidos, de color café con leche (café au lait spots) tanto en tórax, abdomen, dorso, extremidades e incluso en el ojo. Sobresale una lesión en cara posterior del brazo de mayor tamaño, pero de las mismas características que el resto de las manchas. El examen segmentario era normal, incluyendo ambas rodillas en que solo destacaba la sensibilidad y el examen neurológico donde no había focalidad.






¿Cuál es el diagnóstico?

Sigan enviando sus casos a medicinaaps@hotmail.com

Saludos.
Dr. José Manuel Fernández C.

Diagnóstico:

Neurofibromatosis tipo 1